sábado, 10 de novembro de 2012

Reportagens especiais...

O Fantástico mostrou uma história linda que um repórter descobriu em Belo Horizonte. É a história de um pai, naquilo que um pai tem de melhor: a busca pela felicidade do filho.


Felipe Faleiros, tem 13 anos. Durante o parto, a falta de oxigênio no cérebro de Felipe provocou uma paralisia motora. Felipe não pode andar, a família faz de tudo pela felicidade dele. Ele vai para a escola, lê, faz contas, entende tudo normalmente. Está na sétima série, a mesma de qualquer criança na idade dele. Mas Felipe sente falta de jogar bola com os meninos na aula de Educação Física, um problema sem solução. Ou melhor, um problema que só um pai criativo e apaixonado pelo filho poderia resolver. O advogado Alexandro Faleiro mandou fazer uma bota especial. Pai e filho, agora, são um jogador só. 

“É a realização de um sonho de toda uma família, de uma estrutura. É mais que um título mundial, é mais que um prêmio de Mega Sena, é amor puro”, conta Alexandro.


No palco do Encontro de Fátima Bernardes, a escritora Fernanda Young falou pela primeira vez sobre o problema da filha Catarina, de quatro anos. "Ela nasceu com uma doença congênita e tem hidrocefalia. Ela já operou duas vezes para colocar válvula. Quando a gente é agraciado pela sorte de ter um filho especial é porque nós somos abençoados e somos capazes. Ela é uma menina muito inteligente. Foi uma bênção porque foi descoberto por milagre. Foi intuitivo, ela não chegou a convulsionar, eu percebi que ela tinha alguma coisa cedo. Eu estou escutando que é bom falar, mas eu nunca falo para não parecer que é um tipo de apelo", contou.
Fernanda faz questão de deixar o papel de coitadinha de lado. "A Catarina tem o sistema cognitivo muito avançado. Como ela ficou restrita nos movimentos, ela é muito envolvente, manipuladora demais. O que eu ensinei lá em casa é que não tem coitadinha. No início, a casa ficou muito codependente da dor dela e eu tive que lidar com isso e coloquei logo no colégio”, contou.


Isabel Fillardis, que também tem um filho com necessidades especiais, apoiou a escritora. “Você fez muito bem de ter falado. Tem que falar mais, não é apelativo. Eu também achava que seria, mas é que a gente passa por tanta dificuldade. Recentemente, eu recebi o depoimento de uma mãe e foi marcante porque eu senti tudo o que ela sentiu. Eu senti vergonha, senti inveja das outras mães porque tinham os filhos normais. E agora eu posso falar porque eu já senti. Tem muita mãe e pai ouvindo a gente em casa”, disse a atriz.
O filho de Isabel Fillardis, Jamal, de 9 anos, tem uma síndrome rara que compromete o desenvolvimento, a chamada Síndrome de West,  um tipo de epilepsia que altera o desenvolvimento mental. “A gente descobriu quando ele tinha 5 meses. Começamos a fazer várias terapias com ele. Agora ele está na escola, mas não foi fácil. Não é fácil matricular nossos meninos na escola. Entendo o lado do ensino, mas se a gente não se ajudar e se o ensino não estiver disposto a recebê-los, não vai acontecer”.  Sensibilizada, decidiu lutar pela causa dos portadores da doença e, em 2006, lançou a campanha A Força do Bem, dedicada a promover auxílio a pessoas que necessitam de cuidados especiais (deficientes visuais, mentais, auditivos e/ou motores), e que não tenham condições para isso. Em 2003 já havia fundado a ONG Doe Seu Lixo, voltada para área socioambiental.
Carta da atriz para os filhos:

Queridos Jamal e Analuz,
“Você, Analuz, nasceu em um parto normal, que poderia chamar de tranqüilo. Quando você estava com um ano e meio, mamando no meu seio ainda, nossa casa ficou pronta. Fiz loucuras. Carreguei caixas, lavei chão. Não sentia nada. Depois de um tempo, vieram os enjôos, a falta de apetite. Quando fui ver, estava grávida do seu irmão, Jamal.
Você, meu filho, nasceu em uma cesárea aflita. O cordão umbilical se enrolou no seu pescoço – e depois, para a nossa preocupação, na sua cintura. Passado o susto, estava tudo bem. Mas comecei a achar que havia algo estranho na amamentação. Você tinha dificuldade de sugar o leite. Me sentia péssima. Eu não desisti e lhe dei meu leite com colherzinha até os seis meses. Você se submeteu a um encefalograma e os médicos constataram a síndrome de West (uma doença que deteriora os neurônios e causa atraso no desenvolvimento psicomotor), quando tinha cinco meses. Até os dois anos, eu e seu pai Júlio César precisamos levá-lo ao hospital várias vezes. A síndrome deixa seqüelas respiratórias e qualquer resfriado podia se converter em uma bronquiolite. Eu sofria, mas não me revoltei. Sempre mantive a fé de que você ia vencer. E venceu. Em agosto, um novo encefalograma revelou que você venceu a síndrome de West. Mas só teremos certeza da vitória plena quanto você atingir sete anos, idade considerada crucial para o crescimento da criança. Jamais deixo de estar vigilante. Nossa rotina semanal inclui quatro sessões de fisioterapia, duas de fonoaudiologia, uma aula de equoterapia (com cavalos), e logo você fará psicoterapia e terapia ocupacional.
Filho, você me ensinou muito sobre superação. Crianças especiais são como borboletas. Têm o tempo certo de florescer, pôr as asas e sair do casulo. Gostaria que todas as mães do mundo vibrassem a cada movimento dos filhos. Uma das conquistas que mais me emocionaram foi o seu sorriso. Você tinha um ano de idade quando o vi abrir um enorme pela primeira vez. Estava ajoelhada na sala contando uma história para sua avó, que o ninava. De repente, eu me joguei no chão. Perplexa, notei que você estava gargalhando. Ajoelhei, me atirei de novo e você voltou a soltar um sorrisão. Eu ria e chorava. Vê-lo feliz me fez sentir muito poderosa. E tenho me sentido cada vez mais assim, com munição e fé para lutar ao lado de vocês.”




sábado, 3 de novembro de 2012

Entrevista sobre nanismo

Achei essa entrevista interessante... A Geneticista Raquel Boy (HUPE/UERJ) explica quais os desafios de quem tem nanismo, que tipo de acompanhamento médico é necessário e quais hábitos podem contribuir para a melhoria da qualidade de vida dessas pessoas.

sexta-feira, 19 de outubro de 2012

Pediatra - consulta mensal

Sara está com 56cm e 4.950 quilos. O pescoço tá quase durinho, o problema é com a coluna que ainda não consegue firmar. Quando a colocamos sentada, ela fica (nossa, muito linda sentadinha!), mas temos que segurar a coluna. Tenho certeza de que em breve conseguirá mais esse progresso. Será no tempo dela e de Deus. 
Quando pergunto se quer água, ela diz: qué...  Eu falo: Espera a mamãe um pouquinho, tá? Ela diz: tá...que voz linda! Quando alguém chega para dar beijo, ela grita: aaaaaaaa... muito engraçado. Na cama não pode ter nada perto, tudo quer pegar, vira de bruços e tira tudo de perto... empurra a almofada para o chão... já aprendeu a ligar o ar condicionado no controle remoto e o mais incrível: consegue pegar as coisas que não alcança, com os pés, se vira direitinho. Como não tem o chão para apoiar os brinquedos (pois ainda não consegue sentar), levanta as perninhas e brinca com tudo...que força que tem nessas pernas e braços! 












terça-feira, 16 de outubro de 2012

Diagnóstico fechado...o grande dia!

O geneticista me ligou para dizer que irá conseguir fechar o diagnóstico da Sara. Só iria confirmar com um consultor e me ligaria novamente para dizer. Esperei tanto por esse dia, mas por incrível que pareça tive medo. Deu vontade de falar: aiii, não quero saber de nada, deixa como está. Mais uma vez temos que enfrentar e seja o que for estaremos sempre tentando fazer o melhor que pudermos, não esquecendo que Deus está sempre no controle de tudo.

Diagnóstico fechado: DISPLASIA ESPONDILOEPIFISÁRIA CONGÊNITA. Trata-se de alterações do gene COL2A1.

O grupo de genômica da UNICAMP quer fazer o estudo molecular do gene COL2A1. Acredito que através desse estudo teremos mais informações posteriormente. Iremos marcar uma consulta com o geneticista e assim que soubermos mais a respeito postaremos no blog.


Na Wikipédia achei essa informação...
displasia congênita spondyloepiphyseal (DEEC) é uma desordem rara do osso em crescimento, resultando em nanismo esquelético típico, e, ocasionalmente, problemas com a visão e audição . O nome indica que a doença afecta os ossos da coluna vertebral (espondilólise) e as extremidades do osso ( epífise ), e está presente desde o nascimento ( congênita ). Os sinais e sintomas da displasia congita spondyloepiphyseal são semelhantes, mas em um mais suave, do que os que estão associados com distúrbios esqueléticos achondrogenesis tipo 2 e hipocondrogénesis .DEEC é um subtipo de colagénio doença, tipo II e XI .

Conteúdo

  [ esconder ] 

editar ]História

Foi descrita pela primeira vez por J. Spranger e RH. Wiedemann em 1966, quando seis novos casos notificados e 14 resumidas outra literatura médica. Mais tarde, novos casos foram relatados.

editar ]Clínica

Pessoas com DEEC são de baixa estatura desde o nascimento (42 cm, em média), com um tronco muito curto e peito quilha Barrel e pescoço e também membros curto. No entanto, suas mãos e pés são geralmente de tamanho médio. Este tipo de nanismo é caracterizado por uma coluna de comprimento normal em relação ao comprimento do fémur .A altura varia no intervalo de 0,77-1,21 metros em crianças de 10 anos de idade e em adultos, 0,9 metros (35 polegadas ) para pouco menos de 1,4 metros (55 polegadas). A cifoescoliose e lordose durante a infância progride, mas pode causar problemas respiratórios.As alterações das vértebras cervicais pode aumentar o risco de danos para a medula espinhal . Outros sinais que podem estar presentes nesta doença congénita são achatamento dos corpos vertebrais ( platyspondyly ), deformidade da articulação da anca em que há uma diminuição no ângulo ( coxa vara ) e pé torto . Diminuição da mobilidade articular e artrite freqüentemente desenvolvem cedo na vida.
Vários textos médicos indicam mudanças nas características faciais, embora não totalmente comprovado. Alguns bebês nascem com fissura de palato . Às vezes está presente miopia grave, como outros problemas no olho , que pode afetar a visão , como descolamento de retina . Cerca de um quarto das pessoas com esta doença têm uma perda auditiva .

editar ]Etiologia

Esta doença tem um padrão de herança autossômico dominante . DEEC parte de desordens esqueléticas causadas por mutações nogene COL2A1 . A proteína produzida por esta forma o gene do colagénio tipo II, uma molécula que é encontrado principalmente nacartilagem e no vítreo . O colagénio do tipo II é essencial para o desenvolvimento normal do osso e de outros tecidos conjuntivos.Mutações neste gene podem interferir com a montagem de moléculas de colagénio do tipo II, impedindo o bom crescimento ósseo e produzir os sinais e os sintomas desta condição.


sábado, 29 de setembro de 2012

1 aninho de vida

Hoje, dia 29/09/2012, nossa Sara está completando 1 aninho.
Festejar o primeiro aninho de vida da minha filhinha é sem dúvida a confirmação de uma benção sem tamanho, tão grandioso é meu Senhor. 
Parece que foi ontem que te vi pela primeira vez, senti seu cheiro, seu calor... foi o dia mais feliz da minha vida. 
Hoje posso dizer que sou uma nova pessoa... Como estou aprendendo com você...aprendi a amar incondicionalmente, a cuidar de um ser pequeno e indefeso, a ser feliz apenas pela sua existência, a fazer meu mundo girar a sua volta, aprendi que a felicidade está nas pequenas coisas da vida, seu sorriso, suas gracinhas, seu soninho que eu fico horas a admirar. Minha vida só é completa ao seu lado e ser sua mãe é o maior e mais valioso presente que Deus me deu.


Te amo muito minha filha, minha vida!!! Que Deus te abençoe sempre! 


Agora é o papai...
Filhinha, você é a maior alegria da minha vida. Todas as vezes que chego a casa, me recebe com seu sorriso doce,ingenuo,parece um anjinho de Deus.É a melhor sensação que já tive.Passamos por muitas alegrias,angústias,sustos,calmarias ,tormentas; mas tendo você ao nosso lado,superamos tudo com muita força e com a certeza de que valeu a pena.
 Lembro do dia em que nasceu,só pensava em sua saúde e graças a Deus as coisas foram seguindo um caminho que não poderia ter sido melhor:apesar de ficar na UTI ,em uma semana já podíamos tê-la no aconchego do nosso lar.Foi incrível.O papai está sempre disposto a fazer tudo por você.Ajudar,junto com a mamãe e o resto da família a lhe ensinar o caminho do bem,apoiando suas decisões e fazendo com que se torne uma pessoa independente.Sempre conte com a gente.Eu vivo para você meu amorzinho.Adoro teu cheirinho.Com muito AMOR.....do papai.


Agradecemos a todos os familiares e amigos o grande carinho e amor pela nossa pequena princesa.

Ela amou todos os presentes...


       



quarta-feira, 5 de setembro de 2012

11 meses de muitas consultas médicas...

Sara está com leucócitos aumentados e o pediatra a encaminhou para um hematologista muito bom.
O hematologista viu todos os exames e disse que iria pesquisar, mas acha que tem algo a ver com a displasia, principalmente se for Osteogênese Imperfeita. O mesmo já viu casos de OI com leucócitos aumentados. Descartou qualquer outro tipo de doença, o que nos deixou mais tranquilos. Retornaremos em dezembro confiantes de que tenha uma resposta para essa leucocitose.
Levamos Sara também ao neurologista, que a examinou e disse que do ponto de vista neurológico ela não tem nada. A cabeça é proporcional para a idade, só o corpo que não está se desenvolvendo de acordo com a idade. Iremos voltar em dezembro somente para acompanhar a medida da cabeça, pois em alguns casos de nanismo há hidrocefalia. Que Deus continue protegendo nossa princesinha!
Uma amiga indicou uma endocrinologista que cuidou do filho dela que também tem nanismo. Fui muito esperançosa de que tivesse alguma novidade, mas a médica disse que não tem muito o que fazer pela Sara, pois o problema dela é ósseo, não é hormonal.

Com 11 meses, está com 53cm e 4.850 quilos. O pescoço está quase durinho...Nossa menina está cada dia mais esperta. Assim que der, vou colocar um vídeo dela fazendo gracinhas...


















terça-feira, 28 de agosto de 2012

Geneticista e Doença de Hirschsprung

Levamos Sarinha ao geneticista...ele tirou fotos, pediu raio x de todo o corpo e disse que iria mostrar para os geneticistas num congresso internacional... Estou com esperança de que agora iremos saber qual é o tipo de displasia que ela tem. Perguntei se pode ser Osteogênese Imperfeita e o mesmo disse que tem algumas características, mas se fosse já estaria com ossos fracos e os dela são muito fortes. Ficou preocupado com o abdômen que estava inchado e com a constipação e deu um encaminhamento para um cirurgião no Instituto Fernandes Figueira, suspeitando de uma doença chamada Hirschsprung (megacólon agangliônico congênito) . Chegando lá, o médico a examinou, passou raio x e viu que tinha fezes antigas. Voltamos na sexta e no sábado para fazer lavagem e na terça-feira voltamos para fazer um exame chamado Clister Opaco para saber se tinha ou não essa doença, se tivesse iria precisar operar. Sarinha sofreu muito nesses exames, foram dias difíceis. Só conseguimos pegar o resultado duas semanas depois, nossa não aguentava mais esperar... Graças a Deus, Sarinha está muito bem, não tem essa doença. Ufaaaa, que susto!!! Deus está sempre no controle! É óbvio que fui pesquisar na internet sobre o megacólon e não poderia deixar de colocar no blog.


doença de Hirschsprung (DH), consiste em uma afecção congênita relativamente comum, que se caracteriza pela falta das células ganglionares nos plexos intermuscular (Auerbach) e submucoso, resultante de uma alteração do desenvolvimento do sistema nervoso entérico.
Há indícios de que o primeiro relato desta doença foi feito em 1691, porém, foi somente em 1886 que recebeu este nome em homenagem ao médico dinamarquês Harald Hirschsprung, responsável por descrever o caso de duas crianças que apresentavam constipação crônica e megacólon, que vieram a óbito por enterocolite e choque séptico. Contudo, a etiopatogenia desta doença foi elucidada apenas na década de 1940.
Estima-se que esta doença afete um a cada 5.000 nascidos vivos, sendo ligeiramente mais comum em indivíduos do sexo masculino.
As manifestações clínicas costumam surgir em bebês, mas também podem aparecer em crianças mais velhas ou adolescentes. Grande parte dos bebês portadores desta doença não evacua durante os dois primeiros dias de vida. A partir do terceiro dia, apresentam prisão de ventre e problemas em evacuar, também pode haver vômitos, distensão abdominal em decorrência da não evacuação; todavia, alguns bebês apresentam diarréia ao invés de prisão de ventre.
Crianças mais velhas e adolescentes com a DH habitualmente têm prisão de ventre por toda a vida, além de poder gerar atraso no desenvolvimento normal.
A suspeita da DH pode ocorrer quando o recém-nascido não evacua o mecônio dentro das primeiras 48 horas de vida, pois em 90% dos casos, os bebês liberam o mesmo dentro das primais 24 horas após o parto e, em 99%, dentro das primeiras 48 horas. Outros indicativos são vômitos de coloração verde ou marrom, fezes que saem com muita força após o médico inserir o dedo no reto do bebê, liberação de gases e fezes sanguinolentas. O diagnóstico definitivo pode ser alcançado por meio de três exames:
  • Enema opaco: exame radiográfico do abdômen após a introdução de um líquido (como, por exemplo, o bário) no cólon através do ânus.
  • Manometria: neste exame, o médico infla um balão no reto do paciente, medindo assim as pressões exercidas pelos músculos do esfíncter anal e a capacidade que o indivíduo apresenta de sentir sensações diferentes de preenchimento no reto.
  • Biópsia: este consiste no exame mais preciso para o diagnóstico da DH, no qual o médico remove uma amostra do cólon para examiná-lo ao microscópio. Caso o indivíduo seja portador da DH, não apresentará nenhuma célula ganglionar.
O tratamento para esta doença é a ressecção cirúrgica da seção anormal do cólon, precedido por religação da parte saudável do cólon ao ânus. A cirurgia pode ser feita em duas etapas: na primeira, o cirurgião faz a separação do cólon saudável do afetado. Subsequentemente, o cólon é levado para o exterior do corpo, até a pele (colostomia) que, por sua vez, se esvazia em uma bolsa especial. Alguns meses após, o cirurgião faz a remoção do cólon afetado e conecta o cólon saudável ao ânus.
Em certos casos, a cirurgia pode ser realizada em uma única etapa, sem necessitar da colostomia. Isso pode ser realizado somente caso o bebê seja saudável e o cólon não esteja repleto de fezes.