Hoje fomos ao geneticista. Ele olhou a Sara e disse que tem displasia óssea, não é acondroplasia. Com 1 ano irá fazer o raio x pra saber aonde está o problema. Não há remédios. Não sabemos qual é a displasia dela, pois tem mais de 400 tipos. Se não for uma nova mutação, com o desenvolvimento, iremos saber qual é.
Fiquei muito angustiada, ansiosa...Alexandre é muito ansioso, mas quanto a isso está tranquilo, ele só quer que ela tenha saúde. Eu tb desejo toda a saúde do mundo pra nossa filha, mas só queria saber como vai ser o desenvolvimento dela. Só queria saber, para poder agir. Caso tivesse alguma dificuldade para andar, falar...teria fisioterapia, fono...
Pesquisei mto na internet, mas não encontrei nada com as características dela. Então, acho que isso que estou sentindo é preocupação de mãe.
Mais um aprendizado pra mim, não posso ser ansiosa e tenho que viver um dia de cada vez. Esse louvor, a partir de então, me acompanha...
Pesquisando na internet, achei essa matéria de Portugal.
Fiquei muito angustiada, ansiosa...Alexandre é muito ansioso, mas quanto a isso está tranquilo, ele só quer que ela tenha saúde. Eu tb desejo toda a saúde do mundo pra nossa filha, mas só queria saber como vai ser o desenvolvimento dela. Só queria saber, para poder agir. Caso tivesse alguma dificuldade para andar, falar...teria fisioterapia, fono...
Pesquisei mto na internet, mas não encontrei nada com as características dela. Então, acho que isso que estou sentindo é preocupação de mãe.
Mais um aprendizado pra mim, não posso ser ansiosa e tenho que viver um dia de cada vez. Esse louvor, a partir de então, me acompanha...
Pesquisando na internet, achei essa matéria de Portugal.
Investigadores portugueses elucidam mutações genéticas na origem das displasias ósseas
A necessidade de um registo global dos doentes com displasias ósseas em Portugal
e de dar continuidade ao estudo das modificações genéticas na base destas
doenças, que permite um diagnóstico mais eficaz, foram algumas das mensagens
deixadas pelos especialistas em genética molecular na apresentação de um
projecto pioneiro de investigação das patologias associadas às mutações do gene
FGFRT3. A sessão que decorreu esta manhã no auditório da Fundação Luso-Americana
(FLAD), na rua do Sacramento à Lapa, em Lisboa, revelou as principais conclusões
do estudo científico do Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário de
Santa Maria, coordenado por Heloísa G. Santos, do Instituto de Medicina
Molecular.
O trabalho incidiu sobre o gene FGFR3 por tratar-se do gene responsável pela
acondroplasia, a displasia óssea mais frequente, mas também de outras com grande
impacto como a hipocondroplasia e a displanasia tanatófora, que conduz à morte
fetal ou logo após o nascimento, e da craniosinostose de Muenke, uma situação
que faz com que as suturas do crânio fechem antes do desenvolvimento estar
completo.
Diagnóstico precoce
Para Maria Rosário Almeida, geneticista molecular e co-autora do trabalho, a prioridade neste campo consiste na identificação e caracterização das mutações existentes nos indivíduos afectados de forma a desenhar uma melhor estratégia de diagnóstico.
As doenças ósseas de origem genética começam desenvolvem-se muitas vezes in útero e podem ser diagnosticadas ainda durante a gravidez, antes de o feto estar completamente desenvolvido.
"O diagnóstico pode ser feito na fase pré-natal. Os exames são feitos quando há um exame ecográfico que levanta suspeitas ou quando há historial familiar. Na maioria dos casos, os bebes já são mais pequenos do que o habitual quando estão in útero", explicou aos jornalistas Heloísa G. Santos. "Quando pensamos que estamos perante uma displasia óssea fazem-se mais depressa testes genéticos. É mais útil um estudo molecular confirmar que há uma patologia do que esperar que o bebé se vá desenvolvendo para a resposta chegar tardiamente", sublinhou.
O diagnóstico precoce não é sinónimo de interrupção da gravidez, reiterou a responsável. "A decisão de IVG, de acordo com a legislação portuguesa, é decidida pelos pais e não pelos técnicos. Se houver uma displasia tanatófora, o bebé vai nascer e morrer ou nem chega a nascer, a maioria dos pais optará por uma interrupção da gravidez. Noutras situações depende do enquadramento".
O enquadramento pode ser ditado pela realidade dos pais, adiantou, que muitas vezes sofrem também de acondroplasia e têm um conhecimento profundo da doença e das suas características.
Doentes podem ter uma vida normal
Apesar de não se saber quantos casos de displasias ósseas existem em Portugal, o impacto social da doença é testemunhado por doentes que descrevem as dificuldades do dia-a-dia, com a acessibilidade reduzida que dificulta gestos rotineiros como utilizar uma caixa multibanco ou subir escadas.
"Há situações em que as pessoas têm uma vida perfeitamente normal, noutras têm complicações especiais, por exemplo quando há uma doença cardíaca associada. São muitas vezes os problemas associados que levam à morte precoce", disse Heloísa G. Santos.
Segundo os responsáveis, os estudos genéticos destas doenças tendem a melhorar as terapêuticas existentes. "A identificação destas características vai proporcionar, daqui a alguns anos, terapêuticas melhor conduzidas", explicou a coordenadora, daí a importância de um registo confidencial dos doentes, que não estão sempre a ir às consultas de genética clínica, mas que devem ter a oportunidade de saber que existem novas terapêuticas disponíveis.
"Quando apareceram os pamidronatos era importante saber que doentes tinham osteogenese imperfeita para lhes perguntar se queriam fazer esta terapêutica. Uma pessoa vai ao médico e na altura pode não haver nenhum tratamento, mas dois anos depois pode haver", frisou Heloísa G. Santos.
O estudo que identificou oito mutações do gene FGFR3 na base de displasias ósseas, algumas nunca descritas, vem assim possibilitar um melhor diagnóstico mas também corrigir diagnósticos errados com base na sobreposição de características comuns às diferenças doenças e que os geneticistas clínicos não conseguem determinar com certeza, explicou ao Ciência Hoje Maria Rosário Almeida.
"Este estudo tem várias implicações. Há alguns casos em que encontrámos mutações novas cujo conhecimento é importante não só para nós mas para outros geneticistas no mundo que ficam a saber que há um caso em Portugal e as características que essa criança veio a desenvolver", sublinhou.
Novos alvos terapêuticos
Maria Rosário Almeida frisou ainda que ao conhecer-se a causa da doença, isto é, ao identificar o defeito genético num determinado indivíduo, é possível desenhar terapêuticas que vão tentar compensar ou corrigir essa alteração.
Com a indústria farmacêutica a investir neste campo, as novas terapêuticas podem não tardar. As expectativas do grupo de trabalho são agora investigar mais genes e estudar mais famílias.
"É preciso dar continuidade, haver apoio financeiro, implementar o que está a ser feito no laboratório numa base de rotina, partir para outros genes dentro destas doenças que não foram estudados, pegar novamente nos casos onde não se encontrou qualquer mutação", deixou em aberto Maria Rosário Almeida.
A investigação durou três anos e envolveu 125 doentes
portugueses. Segundo os responsáveis, o objectivo foi conhecer melhor as
características clínicas e moleculares das displasias ósseas, doenças genéticas
que têm como denominador comum a baixa estatura.
Segundo Heloísa G. Santos, mentora do projecto apoiado pela FLAD, as displasias ósseas, que são doenças raras, podem ser diagnosticadas precocemente se houver um conhecimento avançado das alterações genéticas na base de cada doença.
Segundo Heloísa G. Santos, mentora do projecto apoiado pela FLAD, as displasias ósseas, que são doenças raras, podem ser diagnosticadas precocemente se houver um conhecimento avançado das alterações genéticas na base de cada doença.
Diagnóstico precoce
Para Maria Rosário Almeida, geneticista molecular e co-autora do trabalho, a prioridade neste campo consiste na identificação e caracterização das mutações existentes nos indivíduos afectados de forma a desenhar uma melhor estratégia de diagnóstico.
As doenças ósseas de origem genética começam desenvolvem-se muitas vezes in útero e podem ser diagnosticadas ainda durante a gravidez, antes de o feto estar completamente desenvolvido.
"O diagnóstico pode ser feito na fase pré-natal. Os exames são feitos quando há um exame ecográfico que levanta suspeitas ou quando há historial familiar. Na maioria dos casos, os bebes já são mais pequenos do que o habitual quando estão in útero", explicou aos jornalistas Heloísa G. Santos. "Quando pensamos que estamos perante uma displasia óssea fazem-se mais depressa testes genéticos. É mais útil um estudo molecular confirmar que há uma patologia do que esperar que o bebé se vá desenvolvendo para a resposta chegar tardiamente", sublinhou.
O diagnóstico precoce não é sinónimo de interrupção da gravidez, reiterou a responsável. "A decisão de IVG, de acordo com a legislação portuguesa, é decidida pelos pais e não pelos técnicos. Se houver uma displasia tanatófora, o bebé vai nascer e morrer ou nem chega a nascer, a maioria dos pais optará por uma interrupção da gravidez. Noutras situações depende do enquadramento".
O enquadramento pode ser ditado pela realidade dos pais, adiantou, que muitas vezes sofrem também de acondroplasia e têm um conhecimento profundo da doença e das suas características.
Doentes podem ter uma vida normal
Apesar de não se saber quantos casos de displasias ósseas existem em Portugal, o impacto social da doença é testemunhado por doentes que descrevem as dificuldades do dia-a-dia, com a acessibilidade reduzida que dificulta gestos rotineiros como utilizar uma caixa multibanco ou subir escadas.
"Há situações em que as pessoas têm uma vida perfeitamente normal, noutras têm complicações especiais, por exemplo quando há uma doença cardíaca associada. São muitas vezes os problemas associados que levam à morte precoce", disse Heloísa G. Santos.
Segundo os responsáveis, os estudos genéticos destas doenças tendem a melhorar as terapêuticas existentes. "A identificação destas características vai proporcionar, daqui a alguns anos, terapêuticas melhor conduzidas", explicou a coordenadora, daí a importância de um registo confidencial dos doentes, que não estão sempre a ir às consultas de genética clínica, mas que devem ter a oportunidade de saber que existem novas terapêuticas disponíveis.
"Quando apareceram os pamidronatos era importante saber que doentes tinham osteogenese imperfeita para lhes perguntar se queriam fazer esta terapêutica. Uma pessoa vai ao médico e na altura pode não haver nenhum tratamento, mas dois anos depois pode haver", frisou Heloísa G. Santos.
O estudo que identificou oito mutações do gene FGFR3 na base de displasias ósseas, algumas nunca descritas, vem assim possibilitar um melhor diagnóstico mas também corrigir diagnósticos errados com base na sobreposição de características comuns às diferenças doenças e que os geneticistas clínicos não conseguem determinar com certeza, explicou ao Ciência Hoje Maria Rosário Almeida.
"Este estudo tem várias implicações. Há alguns casos em que encontrámos mutações novas cujo conhecimento é importante não só para nós mas para outros geneticistas no mundo que ficam a saber que há um caso em Portugal e as características que essa criança veio a desenvolver", sublinhou.
Novos alvos terapêuticos
Maria Rosário Almeida frisou ainda que ao conhecer-se a causa da doença, isto é, ao identificar o defeito genético num determinado indivíduo, é possível desenhar terapêuticas que vão tentar compensar ou corrigir essa alteração.
Com a indústria farmacêutica a investir neste campo, as novas terapêuticas podem não tardar. As expectativas do grupo de trabalho são agora investigar mais genes e estudar mais famílias.
"É preciso dar continuidade, haver apoio financeiro, implementar o que está a ser feito no laboratório numa base de rotina, partir para outros genes dentro destas doenças que não foram estudados, pegar novamente nos casos onde não se encontrou qualquer mutação", deixou em aberto Maria Rosário Almeida.
fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=26280&op=all
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