Geneticista e Doença de Hirschsprung

Levamos Sarinha ao geneticista...ele tirou fotos, pediu raio x de todo o corpo e disse que iria mostrar para os geneticistas num congresso internacional... Estou com esperança de que agora iremos saber qual é o tipo de displasia que ela tem. Perguntei se pode ser Osteogênese Imperfeita e o mesmo disse que tem algumas características, mas se fosse já estaria com ossos fracos e os dela são muito fortes. Ficou preocupado com o abdômen que estava inchado e com a constipação e deu um encaminhamento para um cirurgião no Instituto Fernandes Figueira, suspeitando de uma doença chamada Hirschsprung (megacólon agangliônico congênito) . Chegando lá, o médico a examinou, passou raio x e viu que tinha fezes antigas. Voltamos na sexta e no sábado para fazer lavagem e na terça-feira voltamos para fazer um exame chamado Clister Opaco para saber se tinha ou não essa doença, se tivesse iria precisar operar. Sarinha sofreu muito nesses exames, foram dias difíceis. Só conseguimos pegar o resultado duas semanas depois, nossa não aguentava mais esperar... Graças a Deus, Sarinha está muito bem, não tem essa doença. Ufaaaa, que susto!!! Deus está sempre no controle! É óbvio que fui pesquisar na internet sobre o megacólon e não poderia deixar de colocar no blog.

A doença de Hirschsprung (DH), consiste em uma afecção congênita relativamente comum, que se caracteriza pela falta das células ganglionares nos plexos intermuscular (Auerbach) e submucoso, resultante de uma alteração do desenvolvimento do sistema nervoso entérico.

Há indícios de que o primeiro relato desta doença foi feito em 1691, porém, foi somente em 1886 que recebeu este nome em homenagem ao médico dinamarquês Harald Hirschsprung, responsável por descrever o caso de duas crianças que apresentavam constipação crônica e megacólon, que vieram a óbito por enterocolite e choque séptico. Contudo, a etiopatogenia desta doença foi elucidada apenas na década de 1940.

Estima-se que esta doença afete um a cada 5.000 nascidos vivos, sendo ligeiramente mais comum em indivíduos do sexo masculino.

As manifestações clínicas costumam surgir em bebês, mas também podem aparecer em crianças mais velhas ou adolescentes. Grande parte dos bebês portadores desta doença não evacua durante os dois primeiros dias de vida. A partir do terceiro dia, apresentam prisão de ventre e problemas em evacuar, também pode haver vômitos, distensão abdominal em decorrência da não evacuação; todavia, alguns bebês apresentam diarréia ao invés de prisão de ventre.

Crianças mais velhas e adolescentes com a DH habitualmente têm prisão de ventre por toda a vida, além de poder gerar atraso no desenvolvimento normal.

A suspeita da DH pode ocorrer quando o recém-nascido não evacua o mecônio dentro das primeiras 48 horas de vida, pois em 90% dos casos, os bebês liberam o mesmo dentro das primais 24 horas após o parto e, em 99%, dentro das primeiras 48 horas. Outros indicativos são vômitos de coloração verde ou marrom, fezes que saem com muita força após o médico inserir o dedo no reto do bebê, liberação de gases e fezes sanguinolentas. O diagnóstico definitivo pode ser alcançado por meio de três exames:

• Enema opaco: exame radiográfico do abdômen após a introdução de um líquido (como, por exemplo, o bário) no cólon através do ânus.
• Manometria: neste exame, o médico infla um balão no reto do paciente, medindo assim as pressões exercidas pelos músculos do esfíncter anal e a capacidade que o indivíduo apresenta de sentir sensações diferentes de preenchimento no reto.
• Biópsia: este consiste no exame mais preciso para o diagnóstico da DH, no qual o médico remove uma amostra do cólon para examiná-lo ao microscópio. Caso o indivíduo seja portador da DH, não apresentará nenhuma célula ganglionar.

O tratamento para esta doença é a ressecção cirúrgica da seção anormal do cólon, precedido por religação da parte saudável do cólon ao ânus. A cirurgia pode ser feita em duas etapas: na primeira, o cirurgião faz a separação do cólon saudável do afetado. Subsequentemente, o cólon é levado para o exterior do corpo, até a pele (colostomia) que, por sua vez, se esvazia em uma bolsa especial. Alguns meses após, o cirurgião faz a remoção do cólon afetado e conecta o cólon saudável ao ânus.

Em certos casos, a cirurgia pode ser realizada em uma única etapa, sem necessitar da colostomia. Isso pode ser realizado somente caso o bebê seja saudável e o cólon não esteja repleto de fezes.

Os anjos estão entre nós...

Deus estava no céu observando o comportamento dos homens na terra. Entre eles a desolação reinava.

Mais de 6 bilhões de seres humanos e tão poucos para alcançar a magnificência divina do amor! Suspirou o S

enhor... O Pai viu tantos irmãos em guerra, esposos e esposas que não comungavam suas carências, ricos e pobres separados, sãos e enfermos distantes, livres e escravos separados, que um belo dia reuniu um exército de anjos e lhes disse:

Veem os seres humanos? Necessitam ajuda! Terei que mandá-los à terra.

Nós ? Disseram os anjos admirados, assustados e emocionados, mas plenos de fé.

Sim, vocês são os indicados. Ninguém mais poderia cumprir esta tarefa. Escutem-me! Quando criei o homem, o fiz a minha imagem e semelhança. Mas cada um com talentos especiais. Permiti diferenças entre eles, para que juntos formassem um reino. Assim o planejei. Alguns obtiveram riquezas para repartir com os pobres. Outros gozaram boa saúde para cuidar dos enfermos. Alguns foram sábios e outros muito simples para procurar entre eles, os sentimentos do amor, admiração e respeito. Os bons teriam que rezar para os que agissem por mal. O paciente tolerará o neurótico. Enfim meus planos devem cumprir-se, para que o homem goze da terra, a felicidade eterna. E para que cumpram, vocês ficarão com eles.

Do que se trata? Perguntaram os anjos inquietos. Então o Senhor explicou sua missão.

Como os homens se esqueceram de que os fiz diferentes para que completassem uns aos outros, assim formaram o corpo do meu filho amado, mas parece que não se deram conta que Eu os quero diferentes para que alcancem a perfeição.

E assim desceram a terra, todos distintos. Cada um com sua tarefa.

Tu terás memória e concentração apuradíssima: Serás Cego.

Tu serás eloquente com teu corpo e bem criativo para expressar-te: Serás Surdo mudo.

Tu serás um pensador, escreverás livros, serás poeta: Terás paralisia cerebral.

A ti darei o dom do amor e serás sua personalidade, haverá muitos iguais a você em toda a terra e não haverá distinção de raça, porque terás o rosto, os olhos, as mãos e o corpo com se fossem irmãos de sangue: Terás Síndrome de Down.

Tu serás de baixa estatura, mas tua simpatia e bom humor chegará ao céu. Serás Anão.

Tu aproveitarás a criação tal como planejei para os homens. Terás incapacidade intelectual. Enquanto outros se preocupam com avanços científicos e tecnológicos, admirarás uma formiga, uma flor. Serás muito feliz, muito feliz, porque amarás a todos e não farás juízo de ninguém. Tu viverás na terra, mas tua mente se manterá no céu, preferirás escutar a minha voz em vez da dos homens: Terás autismo.

Tu serás hábil como ninguém, te faltarão os braços e farás tudo com as pernas e a boca.

Ao último anjo, Ele disse:

Serás gênio, te separarei do grupo antes de chegar a terra e nascerás com a ajuda dos homens, rejeitarão teu corpo, mas terás que convencê-los para viver: Terás mieloencefalite, que significa Mel que veio do céu.

E os anjos se sentiram felizes com a escolha do Senhor, mas lhes causava imensa dor, ter que sair do céu para cumprir a missão. Quanto tempo viveremos sem ver - Te ? Quanto tempo ficaremos longe?

Não se preocupem, estarei com vocês todos os dias. No entanto isto só vai durar de 60 a 80 anos.

Está bem, Pai. Será como dizes. 80 anos é só um instante no relógio eterno. Voltaremos logo, disseram os anjos e desceram para a terra emocionados.

Cada um chegou ao ventre de uma mãe e aí se fizeram durante 6, 7, 8 ou 9 meses. Ao nascer, foram recebidos com profunda dor, causaram medo e angústia. Alguns pais recusaram a tarefa, outros os assumiram enojados, outros encontraram desculpas para dissolver o casamento, e outros choraram, mas com amor aceitaram o dever.

Seja qual for o caso, os anjos sabem que sua missão e suas virtudes são a fé, a esperança e a caridade, além de outras dominadas pelo amor, eles souberam perdoar e com paciência passam a vida iluminando todos aqueles que os querem com amor.

Continuam descendo anjos para a terra, como espíritos superiores em corpos limitados, e continuam chegando entre a humanidade no planeta de Deus, querendo ficar entre nós para nos dar a oportunidade de trabalhar por eles, para aprender com eles.

Trabalhar é servir, servir é viver e viver é amar, porque a vida nos é dada para isso...

Aquele que não vive para servir, não serve para viver.

Vídeo sobre nanismo

Não estou com muito tempo para postar, mas achei esse vídeo interessante. Vale a pena ver!

Presente

Vejam o que ganhei da vovó Daisy e do vovô Jorge! A galinha pintadinha que tanto amo! Muito obrigada! Amo vocês!!! 

Osteogênese Imperfeita (OI)

Alguns amigos que têm experiência com nanismo (mães que já pesquisaram muito sobre as displasias esqueléticas e até amigos com nanismo) pediram para eu ler sobre a Osteogênese Imperfeita (ossos de vidro). Eles acreditam que a Sara tem, por causa das características. Segundo a fisioterapeuta, Sara tem ossos fortes. Quando faz pirraça, bate tanto as perninhas que se os ossos fossem frágeis já teriam quebrado, mas como tem muitos tipos não sabemos ao certo. 

Fomos num neurologista homeopata muito bom, especialista em OI. Tem muitos pacientes de São Paulo que se tratam com ele e  todos ficaram muito satisfeitos com o tratamento. O lema é "não ter fraturas". Ele disse que não viu muitas características na Sara de OI, mas como há vários tipos, não pode afirmar. Quando ligamos para marcar, pediu pra levar exames de urina dela (zinco, chumbo,etc.). Através desse resultado, ele viu que Sara não absorve os minerais. As células que estão com problemas, não tem como curar, mas tem como dar remédio para que de alguma forma ela consiga absorver os minerais. Falou pra tomar cuidado com excessos de cálcio, pois tudo que não é absorvido pelo organismo dela pode sobrecarregar os rins, vesícula. Então, não adianta dar todas as vitaminas pra ela (um pratão de comida cheio de nutrientes), se o organismo absorve pouca quantidade, por isso que não ganha peso (encontrei a resposta que tanto queria). Qualquer que seja o problema, esse remédio irá dar qualidade de vida pra ela e isso é o que mais importa.

No blog http://filhosdecristal.blogspot.com.br podemos ver tudo sobre essa disfunção. 
Dentre os tipos abaixo, achei que Sarinha tem as características do tipo IV.

A Osteogênese Imperfeita é uma doença que acomete os ossos,  a qual não existe tratamento médico. Grande parte dos portadores dessa enfermidade costuma apresentar inúmeras fraturas, ossos que se curvam e outra duas características marcantes: a esclera (parte branco do olho) azulada e o rosto em formato aproximadamente triangular. Alguns indivíduos também apresentam dentes acinzentados e frágeis, além da ocorrência da dentinogênese imperfeita, e outros, aproximadamente 50% apresentam certa deficiência auditiva devido a problemas nos ossos presentes no ouvido; muitos pacientes também apresentam dificuldade para andar. Nas formas mais graves, há o perigo de sérias complicações de coração e de pulmões, em conseqüência das deformações da coluna e da caixa torácica. Osteogênese imperfeita engloba mais de 11 tipos de desordens estando identificados 8 tipos de OI e mais três sub-tipos relacionados com outras síndromes.

Tipo I 

• O tipo I de OI é a forma o mais leve e o mais comum da doença, representando cerca de 50 % da população total de doentes.
• Caracteriza-se por fragilidade óssea ligeira, relativamente poucas fraturas ao longo do crescimento, e deformidades mínimas dos membros. Podem não surgir fraturas até à fase em que a criança começa a aprender a andar. Podem surgir mais facilmente, do que nas crianças saudáveis, luxações (deslocação do osso na articulação) do ombro ou do cotovelo.
• Algumas crianças têm poucas fraturas ou sinais óbvios de OI. Outras podem sofrer fraturas múltiplas dos ossos longos, fraturas das vértebras (por compressão), e dores crônicas. Os intervalos entre fraturas podem variar consideravelmente. Na adolescência, quando o crescimento se conclui, a incidência das fraturas diminui consideravelmente. 
• É frequente o aparecimento de escleróticas (parte branca do olho) com tom azulado.
• A estatura da criança pode manter-se dentro dos valores médios, ou ligeiramente abaixo, dos restantes membros da família não afetados pela doença, e dentro de parâmetros adequados para a sua idade.
• Há elevada incidência de perda de audição. O início habitualmente aparece no adulto-jovem, mas pode surgir durante a infância.
• A Dentinogênese Imperfeita não é habitual neste tipo de OI.
• O tipo I de OI tem comportamento hereditário dominante. Pode ser herdado a partir de um progenitor com o gene afetado, ou, mais frequentemente surge em famílias não afetadas a partir de uma mutação espontânea. Testes bioquímicos têm revelado que no tipo I a quantidade de colagéneo é abaixo do normal, apesar da estrutura deste colagéneo se apresentar normal.
• As pessoas com OI tipo I lidam com o “pesado fardo psicológico” de não sentirem apoio e protecção para a sua fragilidade na sociedade, por terem uma aparência normal e saudável. A ausência de sintomas óbvios em algumas crianças pode mesmo contribuir para problemas na escola ou com os colegas.
• Os principais cuidados e vigilância neste tipo de OI incluem sobretudo avaliações no atraso de desenvolvimento físico e motor, fragilidade e instabilidade das articulações e ligamentos, fraqueza muscular, prevenção de fraturas por ciclos viciosos e necessidade da proteção da coluna vertebral.
• A família, sobretudo os pais, devem ter documentação (relatórios médicos) do diagnóstico de OI, para evitar acusações de maus tratos nos Serviços de Urgência.
• O tratamento com bisfosfonatos, neste tipo de OI, NÃO ESTÁ recomendado por rotina.
• O plano de tratamento deve incidir em maximizar a mobilidade e a função, ou seja, aumentar a massa óssea, e desenvolver a força muscular.
• A fisioterapia e programas de intervenção precoce e que promovam o máximo de atividade e exercício físico têm revelado franca melhoria nestes doentes.

Tipo II

• O tipo II de OI representa a forma mais grave.
• Quando nascem, as crianças com tipo II de OI têm os membros muito curtos, peito pequeno e os ossos do crânio macios. É frequente as pernas terem uma apresentação tipo “perna-de-rã”.
• Radiologicamente existem características específicas como o fato da diminuição ou ausência de mineralização calote craniana; corpos vertebrais achatados; ossos da coxa (fémur) encurtados e largos; costelas curtas e deformadas; e evidência do malformação dos ossos longos.
• As fracturas intra-uterinas podem ser diagnosticadas nas ecografias de rotina da gravidez e podem manifestar-se ao nível do crânio, dos ossos longos, ou das vértebras.
• As escleróticas são muito escuras – azul ou cinzento.
• Os pulmões e a arvore respiratória estão subdesenvolvidos, pelo que os problemas respiratórios e de deglutição são comuns.
• As crianças com tipo II de OI têm peso muito baixo à nascença.
• Pode existir macrocefalia. A microcefalia é rara.
• As crianças com tipo II têm uma esperança de vida muito curta (dias ou poucas semanas), sendo raro que sobrevivam por mais tempo. A causa da morte está geralmente relacionada com problemas respiratórios ou cardíacos.
• Este tipo de OI resulta de uma mutação espontânea dominante no gene do colagéneo tipo I ou de mosaiquismo parental. Outras formas igualmente graves de OI como o tipo VII e o tipo VIII, podem ter origem em mutações recessivas noutros genes. 
• O aconselhamento genético é recomendado para pais de uma criança com tipo II de OI, antes de pensarem numa futura gravidez.
• Os cuidados principais que se levantam com tipo II de OI incluem: obter um diagnóstico preciso, aconselhamento genético à família, apoio psicológico à família, e assistência respiratória e cardíaca à criança. As crianças com OI tipo II que não necessitam de suporte ventilatório mecânico ou as crianças do tipo III podem ser candidatas a tratamento com bisfosfonatos. Atualmente o pamidronato é o único bifosfonato com resultados comprovados em crianças com OI, mas estão em curso várias investigações com outros tipos de medicamentos.

  

Tipo III

• O tipo III de OI é a forma mais grave de entre as crianças que sobrevivem o período neonatal.
• O grau de fragilidade do osso e a quantidade de fraturas variam significativamente.
• Este tipo é caracterizado por defeito na estrutura do colagéneo tipo I. Para além da estrutura alterada deste tipo de colagéneo (que contribui para a construção do tecido ósseo) também existe alteração ao nível da quantidade disponível, já que esta está diminuída na matriz óssea.
• À nascença, as crianças apresentam os membros ligeiramente encurtados e encurvados, o tórax pequeno, e a calote craniana macia.
• Também são comuns os problemas respiratórios e de deglutição.
• Podem existir fraturas múltiplas dos ossos longos, incluindo fraturas de costelas.
• As fraturas frequentes dos ossos longos, a tensão muscular sobre o osso macio, e a rotura óssea ao nível da cartilagem do crescimento vão promovendo o encurvamento e deformação progressiva dos ossos. Estas crianças têm uma estatura francamente diminuída, e os adultos não costumam atingir mais de1,02 metros.
• A deformação da caixa torácica é frequente pela presença de cifose e escoliose (curvaturas da coluna) e pelas fraturas das vértebras por compressão.
• A estrutura alterada das cartilagens do crescimento dá às partes terminais dos ossos longos (metafise e epifise) um aspecto “pipoca”.
• A cabeça é muito grande relativamente ao corpo.
• É típica a forma triangular da face, em alguns casos devido ao sobre-desenvolvimento da cabeça, em outros devido à proeminência dos ossos da cara.
• As escleróticas podem ser brancos ou matizadas em azul, roxo, ou cinza.
• A Dentinogênese Imperfeita é muito comum, mas não é característica deste tipo.
• A maioria das situações do tipo III surge por mutação dominante no gene do colagéneo tipo. Estas mutações são na sua maioria espontâneas, enquanto que noutros tipos extremamente graves de OI, como o tipo VII e o tipo VIII, estão habitualmente envolvidas mutações recessivas de outros genes.
• O aconselhamento genético para pais assintomáticos de uma criança com tipo III de OI, também é recomendado.
• Os cuidados mais significativos para doentes com OI tipo III incluem a necessidade impedir ciclos viciosos de fractura; avaliação da altura mais adequada para cirurgia com encavilhamento telescópico (cirurgia de Rodding); prevenção das deformações da caixa torácica com consequente monitorização da função respiratória; desenvolvimento de estratégias psicológicas para lidar com a baixa estatura e a fatiga crónica; apoio emocional e psicológico à família, especialmente durante a infância; e tratamento com bifosfonatos.
• É, também, importante estabelecer contactos que favoreçam a integração social e a participação em actividades de lazer.
• O plano de tratamento deve maximizar a mobilidade e a função, promovendo o aumento da massa óssea e a força muscular, através da actividade e exercício físico.

Tipo IV

• As pessoas com OI Tipo IV têm apresentações clínicas ligeiras. O tipo IV varia no que diz respeito à gravidade das fraturas podendo estas ser esporádicas, como no tipo I, ou gravíssimas, como as do tipo III.
• O diagnóstico pode ser feito à nascença, mas é frequente que só se consiga confirmar mais tarde.
• Podem não surgir fraturas até à idade em que a criança começa a aprender a andar.
• As pessoas com OI tipo IV têm marcado atraso no crescimento, podendo este ser de moderado a grave. Este é o principal fato que as distingue do tipo I onde, como já foi dito, habitualmente o crescimento é normal.
• O encurvamento dos ossos longos é comum, mas com menor intensidade do que no tipo III.
• As escleróticas costumam ser azul-claro durante a infância, apesar de que a intensidade da cor pode variar. Durante o crescimento, esta tonalidade pode ir ficando cada mais clara chegando a tornar-se branca na adolescência ou fase adulta.
• O peso habitualmente está diminuído para a idade (percentil < 50 para o peso).
• O úmero ou o fémur podem ser curtos.
• Fraturas dos ossos longos, compressão vertebral, escoliose e hiperlaxidão das articulações também é comum.
• A Dentinogênese Imperfeita tanto pode existir como não.
• O tipo IV de OI tem um padrão de transmissão hereditária autossômico dominante. Muitos casos são resultado de uma nova mutação.
• Este tipo de OI é caracterizado por colagéneo tipo I com estrutura defeituosa. Este colagéneo estruturalmente “pobre” está também em quantidade insuficiente na matriz óssea.
• Os cuidados principais a ter perante estes doentes incluem, tal como no tipo III, a necessidade de prevenir ciclos viciosos de fraturas; determinação da altura mais adequada para cirurgia com encavilhamento telescópico (cirurgia de Rodding); prevenção das deformações da caixa torácica com consequente monitorização da função respiratória; desenvolvimento de estratégias psicológicas para lidar com a baixa estatura e a fatiga crónica; apoio emocional e psicológico à família, especialmente durante a infância; e tratamento com bifosfonatos.
• Uma vez mais é recomendado que as famílias possuam documentação médica comprovativa do diagnóstico de OI para prevenir as acusações de maus-tratos nos Serviços de Urgência.
• É, também, importante estabelecer contatos que favoreçam a integração social e a participação em actividades de lazer.
• O plano de tratamento deve maximizar a mobilidade e a função, promovendo o aumento da massa óssea e a força muscular, através da atividade e exercício físico.

Estudos microscópicos de tecido ósseo identificaram um subgrupo de indivíduos que clinicamente estão incluídos no tipo IV, mas que têm padrões de estrutura óssea diferentes. Uma revisão da história clínica destes doentes revelou alguns pontos em comum. Como resultado destas pesquisas foram acrescentados à Classificação de Sillence dois novos tipos de OI, o tipo V e o tipo VI.

Relativamente a estes dois novos tipos é importante sublinhar os seguintes aspectos:

- não estão incluídos os defeitos do colagéneo tipo I;

- os cuidados principais são semelhantes aos necessários para os doentes com tipo IV de OI;

- para o diagnóstico diferencial com OI tipo IV é necessário submeter o doente a estudo radiológico e hidrográfico, já que a clínica é a mesma do tipo IV de OI.

Tipo V

• A OI Tipo V é moderadamente grave. No que diz respeito à quantidade de fraturas e à deformação do esqueleto, é semelhante ao tipo IV.
• A característica mais específica deste grupo de doentes é a presença de grandes calos hipertróficos nos ossos longos, nos locais das fraturas ou seções cirúrgicas prévias. Estes calos hipertróficos também podem surgir espontaneamente.
• A calcificação da membrana intraóssea entre o rádio e o cúbito restringe a rotação do antebraço e pode provocar luxação da cabeça do rádio.
• As mulheres com OI tipo V que pretendam engravidar devem fazer o rastreio de possíveis calos hipertróficos do osso ilíaco.
• O tipo V de OI tem herança dominante e representa 5% dos casos moderados a graves de OI.

Tipo VI

• O tipo VI de OI é extremamente raro. A sua gravidade é moderada e clinicamente semelhante à OI tipo IV.
• Este tipo é caracterizado por um defeito característico na mineralização do osso, analisado em biopsias ósseas.
• Pensa-se que a transmissão hereditária provavelmente seja recessiva, mas não está totalmente esclarecido.

Tipos de OI com padrão hereditário recessivo:

Dois tipos de OI com forma de transmissão recessiva foram identificados em 2006. Ao contrário dos tipos com padrão de transmissão dominante, o tipo recessivo de OI não envolve mutações dos genes do colagéneo tipo I.

Estes dois novos tipos surgem a partir de dois genes que afectam o colagéneo:

• O gene da proteína da cartilagem associada (cartilage-associated protein gene - CRTAP)
• O gene prolil 3-hidroxilase (prolyl 3-hydroxylase 1 gene - LEPRE1)

O padrão de transmissão recessiva de OI foi identificado em pessoas com diferentes tipos de OI (letal, grave e moderada). Até hoje nunca foi encontrada uma transmissão recessiva em pessoas com OI “ligeira”. Estima-se que o padrão recessivo represente não mais de 10 % dos casos de doença.

Os pais de uma criança que tem um padrão recessivo de transmissão têm 25% hipóteses de ter novo filho com OI a cada gravidez. No caso dos filhos que se mantêm assintomáticos (não desenvolvem a doença) uma probabilidade de 2 em 3 de serem portadores no seu código genético o gene recessivo mutado.

Tipo VII

• Alguns casos de OI tipo VII são semelhantes, quer na aparência, quer nos sintomas, aos da OI tipo IV.
• Outros casos, assemelham-se à OI tipo II, mas as crianças apresentam escleróticas brancas, cabeça pequena e faces redondas.
• É comum o úmero, o fémur e os ossos da perna serem curtos. Também podem surgir alterações na estrutura do fémur junto à cabeça (coxa vara)
• Estes doentes costumam ter baixa estatura.
• Surge a partir de um padrão de transmissão recessiva do gene CRTAP que habitualmente se traduz em displasia óssea moderada. Em todos os casos em que se identificou ausência total do gene CRTAP a situação foi fatal.

Tipo VIII

• A clínica da OI tipo VIII é semelhante à dos tipos II ou III, também tanto na aparência, como nos sintomas, à excepção das escleróticas que são brancas.
• OI tipo VIII é caracterizada por grave compromisso do crescimento e extrema sub-mineralização do esqueleto.
• É casado por ausência total ou parcial de actividade da proteína propil 3-hidroxilase devido a mutações do gene LEPRE1.

As exceções  

Apesar de todos os esforços médicos, estas classificações não são sempre funcionais ou exactas. Há pessoas que apresentam características dos tipos III/IV, outras que se definem como II/III, e outras que simplesmente não se encaixam na classificação.

Há estudos sobre famílias com dentinogenesis imperfecta, escleróticas azuis e baixa estatura mas sem fraturas, o que não permite incluí-las, por exemplo, no tipo I.

Displasia Diastrófica e Tanatofórica

Através da Nossa Pequena Princesa (BLOG), uma mãe chamada Gisele, que mora também no Rio de Janeiro, entrou em contato comigo. Fiquei muito feliz! A filha dela chama-se Luíza Vitória e é portadora da Displasia Diastrófica. Luíza é uma linda guerreira e essa mãe é muito especial. Fiquei muito emocionada ao ver o blog dela, pois a Gisele passou por tudo que eu passei na gravidez e mais um pouco. A Displasia Diastrófica é bastante rara, caracterizada por deformidades dos pés, em extensão e/ou em varismo, intumescimento dos lóbulos das orelhas e deformidade progressiva das articulações dos membros e coluna vertebral. 

Além das deformidades dos pés, se apresentam polegares em abdução e com implantação proximal, fenda palatina e micrognatia. O encurtamento dos ossos longos atinge as falanges, e se encontra deformidade em flexão do cotovelo e joelho. Podem surgir alterações da coluna cervical e luxação do quadril. Pode ser classificada como tipo I e tipo II.

O tipo I é a forma menos severa, em que a face se apresenta normal, e os membros apesar de encurtados não apresentam deformidade, podendo a fíbula estar ausente. O tipo II apresenta as manifestações mais severas relatadas acima.

Esta forma de nanismo não é habitualmente fatal e não parece comprometer o desenvolvimento intelectual do indivíduo, na vida adulta. As raras ocorrências de óbito são associadas a malformações cardíacas e retardo de crescimento intra-uterino.

O blog dessa linda menina é http://nossaluizavitoria.blogspot.com.br. 

No blog da Luíza, vi também o do Daniel, que é a história de um menino vencedor e abençoado,um anjinho de Deus que lutou todos os dias contra a realidade da medicina com o diagnóstico de Nanismo Tanatofórico, displasia esquelética mais comum e letal, manifestando-se em 1 a cada 40.000 nascidos vivos. Os membros se apresentam encurtados, em padrão rizomélico. Há um excesso de tecidos moles ao redor dos ossos e os dedos se apresentam encurtados e afastados. O tórax é pequeno e o abdômen em formato de sino. A cabeça se apresenta desproporcional ao corpo (maior). Pode haver hidrocefalia severa, aumento do volume encefálico, por alterações gliais, e hepático. Parece não haver relação com herança genética.

No tipo I, clássico, se caracteriza pelo encurtamento proximal dos membros, o fêmur e o úmero podendo apresentar deformidade em forma de "U", e postura de abdução. O tórax é relativamente normal, abdômen protuberante e desproporção craniofacial. O tipo II apresenta acentuada desproporção entre a cabeça, o tronco e os membros inferiores, principalmente. A sinostose craniana faz surgir uma deformidade denominada crânio em folha de trevo. A hidrocefalia habitualmente está presente.

Pode ser feito o diagnóstico em torna da 14ª semana, e o prognóstico é bastante sombrio, com a morte ocorrendo logo após o nascimento.

Segundo os médicos, Daniel só teria 15 minutos de vida, mas lutou e viveu 200 dias. Sinto um grande aperto no peito quando leio esse blog.  Peço a Deus que conforte essa mãe e alivie o sofrimento dela, pois sabemos que agora ele está num lugar muito melhor, sem dor. Deus enviou esses anjinhos para mães especiais para receber todo o amor que existe na face da terra. 

Daniel foi muito   amado  pela sua família e podemos ver no blog http://daniel-milagredecristo.blogspot.com.br.
Vejam o blog da Gabrielle(http://gabrielleforcadedeus.blogspot.com.br), que também tinha nanismo tanatofórico e viveu 2 anos. Que Deus abençoe essa família!