Displasia Diastrófica e Tanatofórica

Através da Nossa Pequena Princesa (BLOG), uma mãe chamada Gisele, que mora também no Rio de Janeiro, entrou em contato comigo. Fiquei muito feliz! A filha dela chama-se Luíza Vitória e é portadora da Displasia Diastrófica. Luíza é uma linda guerreira e essa mãe é muito especial. Fiquei muito emocionada ao ver o blog dela, pois a Gisele passou por tudo que eu passei na gravidez e mais um pouco. A Displasia Diastrófica é bastante rara, caracterizada por deformidades dos pés, em extensão e/ou em varismo, intumescimento dos lóbulos das orelhas e deformidade progressiva das articulações dos membros e coluna vertebral. 

Além das deformidades dos pés, se apresentam polegares em abdução e com implantação proximal, fenda palatina e micrognatia. O encurtamento dos ossos longos atinge as falanges, e se encontra deformidade em flexão do cotovelo e joelho. Podem surgir alterações da coluna cervical e luxação do quadril. Pode ser classificada como tipo I e tipo II.

O tipo I é a forma menos severa, em que a face se apresenta normal, e os membros apesar de encurtados não apresentam deformidade, podendo a fíbula estar ausente. O tipo II apresenta as manifestações mais severas relatadas acima.

Esta forma de nanismo não é habitualmente fatal e não parece comprometer o desenvolvimento intelectual do indivíduo, na vida adulta. As raras ocorrências de óbito são associadas a malformações cardíacas e retardo de crescimento intra-uterino.

O blog dessa linda menina é http://nossaluizavitoria.blogspot.com.br. 

No blog da Luíza, vi também o do Daniel, que é a história de um menino vencedor e abençoado,um anjinho de Deus que lutou todos os dias contra a realidade da medicina com o diagnóstico de Nanismo Tanatofórico, displasia esquelética mais comum e letal, manifestando-se em 1 a cada 40.000 nascidos vivos. Os membros se apresentam encurtados, em padrão rizomélico. Há um excesso de tecidos moles ao redor dos ossos e os dedos se apresentam encurtados e afastados. O tórax é pequeno e o abdômen em formato de sino. A cabeça se apresenta desproporcional ao corpo (maior). Pode haver hidrocefalia severa, aumento do volume encefálico, por alterações gliais, e hepático. Parece não haver relação com herança genética.

No tipo I, clássico, se caracteriza pelo encurtamento proximal dos membros, o fêmur e o úmero podendo apresentar deformidade em forma de "U", e postura de abdução. O tórax é relativamente normal, abdômen protuberante e desproporção craniofacial. O tipo II apresenta acentuada desproporção entre a cabeça, o tronco e os membros inferiores, principalmente. A sinostose craniana faz surgir uma deformidade denominada crânio em folha de trevo. A hidrocefalia habitualmente está presente.

Pode ser feito o diagnóstico em torna da 14ª semana, e o prognóstico é bastante sombrio, com a morte ocorrendo logo após o nascimento.

Segundo os médicos, Daniel só teria 15 minutos de vida, mas lutou e viveu 200 dias. Sinto um grande aperto no peito quando leio esse blog.  Peço a Deus que conforte essa mãe e alivie o sofrimento dela, pois sabemos que agora ele está num lugar muito melhor, sem dor. Deus enviou esses anjinhos para mães especiais para receber todo o amor que existe na face da terra. 

Daniel foi muito   amado  pela sua família e podemos ver no blog http://daniel-milagredecristo.blogspot.com.br.
Vejam o blog da Gabrielle(http://gabrielleforcadedeus.blogspot.com.br), que também tinha nanismo tanatofórico e viveu 2 anos. Que Deus abençoe essa família!