Diagnóstico fechado...o grande dia!

O geneticista me ligou para dizer que irá conseguir fechar o diagnóstico da Sara. Só iria confirmar com um consultor e me ligaria novamente para dizer. Esperei tanto por esse dia, mas por incrível que pareça tive medo. Deu vontade de falar: aiii, não quero saber de nada, deixa como está. Mais uma vez temos que enfrentar e seja o que for estaremos sempre tentando fazer o melhor que pudermos, não esquecendo que Deus está sempre no controle de tudo.

Diagnóstico fechado: DISPLASIA ESPONDILOEPIFISÁRIA CONGÊNITA. Trata-se de alterações do gene COL2A1.

O grupo de genômica da UNICAMP quer fazer o estudo molecular do gene COL2A1. Acredito que através desse estudo teremos mais informações posteriormente. Iremos marcar uma consulta com o geneticista e assim que soubermos mais a respeito postaremos no blog.

Na Wikipédia achei essa informação...

A displasia congênita spondyloepiphyseal (DEEC) é uma desordem rara do osso em crescimento, resultando em nanismo esquelético típico, e, ocasionalmente, problemas com a visão e audição . O nome indica que a doença afecta os ossos da coluna vertebral (espondilólise) e as extremidades do osso ( epífise ), e está presente desde o nascimento ( congênita ). Os sinais e sintomas da displasia congita spondyloepiphyseal são semelhantes, mas em um mais suave, do que os que estão associados com distúrbios esqueléticos achondrogenesis tipo 2 e hipocondrogénesis .DEEC é um subtipo de colagénio doença, tipo II e XI .

Conteúdo   [ esconder ]  1 História 2 Clínica 3 Etiologia 4 Referências

[ editar ]História

Foi descrita pela primeira vez por J. Spranger e RH. Wiedemann em 1966, quando seis novos casos notificados e 14 resumidas outra literatura médica. Mais tarde, novos casos foram relatados.

[ editar ]Clínica

Pessoas com DEEC são de baixa estatura desde o nascimento (42 cm, em média), com um tronco muito curto e peito quilha Barrel e pescoço e também membros curto. No entanto, suas mãos e pés são geralmente de tamanho médio. Este tipo de nanismo é caracterizado por uma coluna de comprimento normal em relação ao comprimento do fémur .A altura varia no intervalo de 0,77-1,21 metros em crianças de 10 anos de idade e em adultos, 0,9 metros (35 polegadas ) para pouco menos de 1,4 metros (55 polegadas). A cifoescoliose e lordose durante a infância progride, mas pode causar problemas respiratórios.As alterações das vértebras cervicais pode aumentar o risco de danos para a medula espinhal . Outros sinais que podem estar presentes nesta doença congénita são achatamento dos corpos vertebrais ( platyspondyly ), deformidade da articulação da anca em que há uma diminuição no ângulo ( coxa vara ) e pé torto . Diminuição da mobilidade articular e artrite freqüentemente desenvolvem cedo na vida.

Vários textos médicos indicam mudanças nas características faciais, embora não totalmente comprovado. Alguns bebês nascem com fissura de palato . Às vezes está presente miopia grave, como outros problemas no olho , que pode afetar a visão , como descolamento de retina . Cerca de um quarto das pessoas com esta doença têm uma perda auditiva .

[ editar ]Etiologia

Esta doença tem um padrão de herança autossômico dominante . DEEC parte de desordens esqueléticas causadas por mutações nogene COL2A1 . A proteína produzida por esta forma o gene do colagénio tipo II, uma molécula que é encontrado principalmente nacartilagem e no vítreo . O colagénio do tipo II é essencial para o desenvolvimento normal do osso e de outros tecidos conjuntivos.Mutações neste gene podem interferir com a montagem de moléculas de colagénio do tipo II, impedindo o bom crescimento ósseo e produzir os sinais e os sintomas desta condição.